glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G-6-PD deficiency
- дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Синдром врожденной недостаточности фермента
глюкозо-6-фосфатдегидрогенаэы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый
лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов; Д.Г6ФДГ сцеплен с
Х-хромосомой и свойственен примерно 100 млн. человек в мире ввиду высокого
уровня изменчивости данного фермента - на 1993 известно свыше 300 его
аномальных вариантов, детерминируемых 58 мутациями, причем большинство из них -
миссенс-мутации (более серьезные повреждения данного гена, как правило,
летальны); наиболее распространенным вариантом является Г6ФДГ Средиземноморье,
ассоциированный с фавизмом <favism>; синдром Д.Г6ФДГ
известен при ряде заболеваний, в частности аллергических, и проявляется в
образовании эритроцитов, содержащих дефектный фермент.