Ген (gene) (Johannsen, 1909,
цит. по: Любищев, 1925) - единица наследственности, передаваемая из поколения в
поколение гаметами. «Слово «ген» свободно от всякой гипотезы, но выражает лишь
тот твердо установленный факт, что многие особенности организма обусловлены
особыми, находящимися в гаметах отделимыми и потому самостоятельными
«состояниями», «основами», «зачатками» - короче тем, что мы именно будем
называть геном» (Johannsen, 1909,
цит. по: Любищев, 1925, С. 10). «Ген ... абстрактное понятие, которым мы
пользуемся для приложения законов Менделя к многообразию, получающемуся, как
следствие гибридизма и как та реальность, которая соответствует этому
абстрактному понятию в половых клетках» (Любищев, 1925, С. 31). В связи с
длительным использованием понятия ген как единицы наследственности, возник
дуализм в его толковании:
а) абстрактная структура в хромосоме,
позволяющая описывать сегрегацию признаков в потомствах;
б) определенная последовательность
нуклеотидов в молекуле ДНК. В современной литературе под термином ген
подразумевают: 1) основную физическую, функциональную, дискретную единицу
наследственности (менделирующая единица), занимающую определенное место в
хромосоме. Любой ген может мутировать в различные аллельные состояния, а также
рекомбинировать с любым геном, находящимся в гомологичной хромосоме; 2) участок
ДНК, содержащий кодирующую (транслируемую) часть и регуляторные сайты
(энхансеры и сайты, близлежащие к ТАТА-боксу), предназначенные для связывания
транскрипционных факторов. Ген - единица транскрипции, участок ДНК, кодирующий
структуру либо одной полипептидной цепи, либо полирибонуклеотидной цепи, либо
нескольких подобных цепей. Гены эукариот обладают прерывистой структурой, в
которой кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими
последовательностями (интроны). Интроны, как и экзоны, подвержены транскрипции,
но интроны в последующем удаляются из первичного РНК транскрипта путем РНК
сплайсинга; 3) абстрактную единицу наследственности, связанную с отдельным
признаком и сегрегирующую в гибридных потомствах.