Мутация (mutation) — наследственное изменение гена, выражающееся: а) в замене одного или нескольких нуклеотидов в кодирующей последовательности ДНК (экзоне) на другой (другие) нуклеотид(ы); б) в изменении порядка нуклеотидов в экзонах. Изменения в кодирующих последовательностях ДНК приводят к изменению продуктов транскрипции (иРНК) и трансляции гена.