argininemia
- аргининемия. НЗЧ, характеризующееся
умственной отсталостью, судорожным параличом всех четырех конечностей
(тетраплегия), задержкой роста, припадками и др.; наследуется по
аутосомно-рецессивному типу, обусловлено дефицитом аргиназы печени - ген ARG1 локализован
на участке q23 хромосомы
6.