ataxia-teleangiectasia, Louis-Bar syndrome
- атаксия-телеангиэктазия, синдром Луи-Бар. НЗЧ, проявляющееся в виде одной из форм атаксии (нарушения
координации движений), а также характеризующееся поражениями кожи, дефицитом
иммунной системы (резко снижено содержание иммуноглобулина А), расстройствами
речи и др.; классифицируется как “синдром хромосомных разрывов” из-за
повышенной чувствительности к повреждающим ДНК агентам и к канцерогенам, что
обусловливается нарушением процессов репарации ДНК <repair>; наследуется по
аутосомно-рецессивному типу, локус ATLB
расположен на участке q23 хромосомы 11.