Charcot-Marie-Tooth disease
- амиотрофия Шарко-Мари-Тута, болезнь Шарко-Мари-Тута, наследственная невральная амиотрофия. НЗЧ, форма амиотрофии <amyotrophia>, характеризуется поражением периферических нервов
дистальных отделов конечностей и соответствующими нарушениями чувствительности
и параличами; наследуется по аутосомно-доминантному (редко - по
аутосомно-рецессивному) типу, известно несколько генетически дифференцированных
форм - локус СМТ1А расположен на участке р11.2 хромосомы 17, локус СМТ1В - на
длинном плече хромосомы 1, СМТХ - на длинном плече Х-хромосомы (q11-q13).