Coffin-Lowrysyndrome
- синдром Коффина-Лоури. Комплекс врожденных аномалий у человека, включающий
умственную отсталость, своеобразное (акромегалоидное) строение лица и кистей
рук (утолщенные конусообразные пальцы), дряблость кожи (легко формирует крупные
складки), прогрессирующие деформации скелета и др., у женщин признаки
заболевания выражены существенно слабее; передается по полудоминантному
сцепленному с полом типу, локус СLS
расположен на коротком плече
Х-хромосомы на участке р22.2-р22.1.