complex glycerol kinase deficiency
- комплексная недостаточность глицеролкиназы. НЗЧ из группы синдромов генных
последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризуется
дефицитом глицеролкиназы, миопатией, врожденным недоразвитием надпочечников,
дефицитом гонадотропина и умственной отсталостью; синдром К.н.г.
наследуется по сцепленному с полом типу и обусловлен микроделецией на участке
р21.2 Х-хромосомы, на котором локализованы гены глицеролкиназы, дистрофина <dystrophin> и
другие.