congenital diskeratosis - врожденный дискератоз. НЗЧ из группы ангидратических синдромов, характеризующееся нарушением физиологических процессов ороговения; наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, локус DKC расположен на участке q27-q28 Х-хромосомы.