cystic fibrosis transmembrane regulator,CFTR
- трансмембранный регулятор муковисцидоза. Трансмембранный белок, выполняющий функции “канала”
ионов хлора, состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов,
разделенных регуляторным доменом; мутации в гене CFTR лежат
в основе муковисцидоза <cystic fibrosis>;
в геноме человека ген CFTR (состоит из 27 экзонов <exon>
и занимает около 230 тыс. пар нуклеотидов) локализован на длинном плече
хромосомы 7.