Ehlers-Danlos syndrome, mesenchymatosis
- синдром Элерса-Данло. НЗЧ,
мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и
опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность
суставов и др.); С.Э.-Д. генетически высокогетерогенен - к 1992 известно
по крайней мере 11 различных форм синдрома, связанных с дефектами коллагена
<collagen> разных типов (например, типы VIIA1 и VIIA2 - мутации
генов COL1A1, локус l7q21.31-22.15, и COL1A2, 7q2l.3-22.1); тип V С.Э.-Д.
наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, а остальные формы - по
аутосомно-рецессивному.