Энциклопедии, словари, справочники
 Энциклопедии, словари, справочники (поиск)   /   Англо-русский толковый словарь генетических терминов  Читатели спрашивают 
 

Ehlers-Danlos syndrome, mesenchymatosis - синдром Элерса-Данло. НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э.-Д. генетически высокогетерогенен - к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм синдрома, связанных с дефектами коллагена <collagen> разных типов (например, типы VIIA1 и VIIA2 - мутации генов COL1A1, локус l7q21.31-22.15, и COL1A2, 7q2l.3-22.1); тип V С.Э.-Д. наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, а остальные формы - по аутосомно-рецессивному.


^ЗГЛ: EHLERS-DANLOS SYNDROME, MESENCHYMATOSIS