epidermolysis bullosa
- врожденная пузырчатка, буллезный эпидермоз. НЗЧ, характеризующееся возникновением пузырей
(волдырей) на коже в местах, подвергающихся давлению или трению; различают
дистрофическую (передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена
дефицитом коллагеназы <collagenase> - ген CLG локализован
на участке q21-q22
хромосомы 11) и простую В.п.
(наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу - локусы EBS1 и
EBS2 расположены
на участке q24 хромосомы
8 и на хромосоме 1).