familial amyloidotic polyneuropathy
- семейная амилоидотическая полинейропатия. НЗЧ, характеризующееся аномальным внеклеточным накоплением амилоидных белков,
главным из которых является транстиретин <transthyretin> (преальбумин); С.а.п. наследуется
по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, в основе заболевания
лежит мутация в гене, кодирующем транстиретин (хромосома 5).