Энциклопедии, словари, справочники
 Энциклопедии, словари, справочники (поиск)   /   Англо-русский толковый словарь генетических терминов  Читатели спрашивают 
 

gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease - гаргоилизм, синдром Гурлера, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I. НЗЧ, обусловленное дефицитом фермента α-идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке р16 хромосомы 4.


^ЗГЛ: GARGOILISM, HURLER SYNDROME, SCHEIE DISEASE