gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease
- гаргоилизм, синдром Гурлера, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I. НЗЧ, обусловленное
дефицитом фермента α-идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах
лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов
позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.;
наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован
на участке р16 хромосомы 4.