Greig syndrome
- синдром Грейга. НЗЧ, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между
парными органами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью,
иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др.;
наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус GCPS расположен
на участке р13 хромосомы 7 (предполагается, что С.Г. обусловлен
мутациями гена GLI3, кодирующего
хроматин-ассоциированный фосфопротеин).