gyrate atrophy
- гиратная атрофия. НЗЧ, проявляющееся сначала в “куриной”
(ночной) слепоте, а затем (обычно после 60-70 лет жизни) в резком ухудшении
зрения из-за прогрессирующей дегенерации сетчатки и сосудистого сплетения
глаза; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом
митохондриального фермента орнитин-δ-аминотрансферазы, ген которого
локализован на участке q26 длинного
плеча хромосомы 10; к 1993 известно не менее 24 мутаций гена ОАТ,
обусловливающих Г.а.