Hers disease
- болезнь Герса, гликогеноз VI типа. НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами,
обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к
накоплению в печени гликогена; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован
на участке q11.2-q24.3
хромосомы 14.