“I-cell” disease - болезнь “I-клеток”, муколипидоз II типа. НЗЧ, характеризующееся наличием в клетках соединительной ткани многочисленных включений (inclusion - “I-клетки”), симптомы - задержка роста и т.п.; Б. “I-к.” обусловлена аутосомной мутацией, ведущей к недостатку фермента N-ацетилглюкозаминфосфотрансферазы (в результате не происходит образования маннозо-6-фосфата), ген GNPTA локализован на участке q21-q23 хромосомы 4.