Krabbe disease, globioid cell leukodystrophy
- болезнь Краббе. НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное
нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за
отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по
аутосомно-рецессивному типу, ген GALC
сцеплен с хромосомой 17.