Leigh disease
- болезнь Ли. НЗЧ, наследственная
энцефаломиопатия в детском возрасте, характеризуется повышенной
восприимчивостью к инфекциям, мышечной слабостью, гипотонией и др. симптомами;
обусловлена мутацией в митохондриальном геноме (вероятно, заменой тимина на
гуанин в положении 8993, что ведет к замене аргинина на лейцин в составе 6-й
субъединицы фермента АТФазы).