McArdle disease - болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типа. НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаше, чем женщины, локус PYGM расположен на участке ql2-ql3.2 хромосомы 11.