Энциклопедии, словари, справочники
 Энциклопедии, словари, справочники (поиск)   /   Англо-русский толковый словарь генетических терминов  Читатели спрашивают 
 

Menkes syndrome, copper transport disease - синдром Менкеса. НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза <superoxide dismutase>, тирозиназа <tyrosinase> и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истончение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке ql3.2-ql3.3 Х-хромосомы.


^ЗГЛ: MENKES SYNDROME, COPPER TRANSPORT DISEASE
-->
Top.Mail.Ru
Яндекс.Метрика