Menkes syndrome, copper transport disease
- синдром Менкеса. НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением
всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена
активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза <superoxide dismutase>, тирозиназа
<tyrosinase> и др.),
отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истончение волос и образование
на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает
летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен
на участке ql3.2-ql3.3
Х-хромосомы.
^ЗГЛ: MENKES SYNDROME, COPPER TRANSPORT DISEASE
-->