metachromatic leucodystropby, Greenfield disease
- метахроматическая лейкодистрофия, лейкодистрофия Гринфилда-Шольца, болезнь Гринфилда, поздняя инфантильная лейкодистрофия. НЗЧ, в основе которого - врожденный дефицит
активности лизосомной арилсульфатазы А; выделяют 3 формы, различающиеся по
возрасту проявления, что зависит от уровня остаточной активности мутантного
фермента, после развития заболевания, как правило, быстро наступает летальный
исход из-за необратимой атрофии головного мозга; наследуется по
аутосомно-рецессивному типу, ген ARSB
локализован на участке ql3.3l-qter хромосомы
22.