Ockerman syndrome, mannosidosis
- синдром Окермана. Комплекс наследственных аномалий -
повышение восприимчивости к инфекциям, высокий рост, увеличенный язык, мышечная
гипотония, различные аномалии скелета, снижение содержания гамма-глобулинов,
вакуолизация лимфоцитов и др. симптомы; передается по аутосомно-рецессивному
типу, обусловлен отсутствием ферментов печени - α-маннозидаз А и В (гены MANA и
MANB локализованы, соответственно, на участках
qll-qter хромосомы
15 и cen-q13.1
хромосомы 19).