Энциклопедии, словари, справочники
 Энциклопедии, словари, справочники (поиск)   /   Англо-русский толковый словарь генетических терминов  Читатели спрашивают 
 

osteopetrosis, Albers-Schoenberg disease - мраморная болезнь, врожденный остеопетроз, болезнь Альберса-Шенберга. НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей (“мраморные” кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезенки, летальна в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы <carbonic anhydrase>, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8.


^ЗГЛ: OSTEOPETROSIS, ALBERS-SCHOENBERG DISEASE