Pallister-Killian syndrome
- синдром Паллистера-Киллиана. НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью,
врожденным пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др.
нарушениями; синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким
возрастом матери - он обусловлен мозаичной анеуплоидией по добавочной
изохромосоме, составленной короткими плечами хромосомы 12 - i(12p);
для диагностики С.П.-К.
часто используется определение дозы гена LDH-B (лактатдегидрогеназа).