Pendred syndrome
- синдром Пендреда. НЗЧ, обусловленное
нарушением биосинтеза гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, из-за
дефекта системы включения экзогенного йода в органические формы; одно из
проявлений С.П. - глухонемота; наследуется по аутосомно-рецессивному
типу и, вероятно, связан с дефицитом фермента йодидпероксидазы, локус PDS расположен
на участке q24 хромосомы
8.