Энциклопедии, словари, справочники
 Энциклопедии, словари, справочники (поиск)   /   Англо-русский толковый словарь генетических терминов  Читатели спрашивают 
 

phenylketonuria - фенилкетонурия, болезнь Феллинга. НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы; из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. встречается наиболее часто (1/11000); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген РАН локализован на участке q22-q24.T хромосомы l2; в ряде случаев Ф. поддается лечению путем назначения специальной диеты, что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента.


^ЗГЛ: PHENYLKETONURIA