phenylketonuria
- фенилкетонурия, болезнь Феллинга. НЗЧ,
характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества
меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено
нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы; из
всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. встречается
наиболее часто (1/11000); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген РАН
локализован на участке q22-q24.T хромосомы
l2; в
ряде случаев Ф. поддается лечению путем назначения специальной диеты,
что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента.