Prader-Willi syndrome
- синдром Прадера-Вилли. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом,
уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный
из которых - ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С.П.-В.
связан с участком qll.2 длинного
плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией,
трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией - при этом
(в отличие от синдрома Эйнджелмена <Angelman syndrome>, связанного с делецией в той же области) С.П.-В.
передается только по отцовской линии.