Sandhoff disease, GM2-gangliosidosis II
- болезнь Сандгоффа. НЗЧ, характеризующееся резкими
некрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы
гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по
симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса <Tay-Sachs disease>; наследуется
по аутосомно-рецессивному типу, ген НЕХВ локализован на участке q13 хромосомы
5.