Энциклопедии, словари, справочники
 Энциклопедии, словари, справочники (поиск)   /   Англо-русский толковый словарь генетических терминов  Читатели спрашивают 
 

Sandhoff disease, GM2-gangliosidosis II - болезнь Сандгоффа. НЗЧ, характеризующееся резкими некрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса <Tay-Sachs disease>; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген НЕХВ локализован на участке q13 хромосомы 5.


^ЗГЛ: SANDHOFF DISEASE, GM2-GANGLIOSIDOSIS II