Sanfilippo disease
- болезнь Санфилиппо. НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное
недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата
(гепарансульфат-сульфатаза; N-ацетил-α-D-
глюкозаминидаза; α-глюкозаминидаза - соответственно, выделено 3 типа Б.С.);
наследуется по аутосомно-рецессивному типу.