Schmid metaphyseal chondrodysplasia
- метафизарная хондродисплазия Шмида. НЗЧ,
форма хондродисплазии <chondrodysplasia>, характеризуется
низкорослостью, укороченными конечностями (включая их трубчатые кости),
уродства метафизов и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу,
обусловлен мутациями в гене COL10A1,
кодирующем короткий
нефибриллярный коллаген X типа.