Энциклопедии, словари, справочники
 Энциклопедии, словари, справочники (поиск)   /   Англо-русский толковый словарь генетических терминов  Читатели спрашивают 
 

Schmid metaphyseal chondrodysplasia - метафизарная хондродисплазия Шмида. НЗЧ, форма хондродисплазии <chondrodysplasia>, характеризуется низкорослостью, укороченными конечностями (включая их трубчатые кости), уродства метафизов и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене COL10A1, кодирующем короткий нефибриллярный коллаген X типа.


^ЗГЛ: SCHMID METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA