Seitelberger disease
- болезнь Зейтельбергера. НЗЧ,
характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной
дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии <amaurotic idiocy> и др.
последствиям); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; обусловлено дефектом
фермента α-N-ацетилгалактозаминидазы,
ген NAGА локализован на участке ql3-qter хромосомы
22.