Silver-Russell syndrome
- синдром Сильвера-Расселла. Комплексное
НЗЧ, характеризующееся задержкой роста и психомоторного развития, асимметрией
тела, треугольным лицом, укороченными пальцами рук, синдактилией, наличием “кофейных”
пятен на коже, отеками ладоней и ступней и др.; наследуется по
аутосомно-рецессивному типу и, вероятно, обусловлен мутацией гена инсулиноподобного
фактора роста (IGF1), локус
синдрома расположен на участке q26.3 хромосомы 15; иногда синдромы Сильвера и Расселла считаются
разными (при синдроме Расселла не отмечается асимметрия тела).