Simpson-Golabi-Behmel syndrome
- синдром Симпсона-Голаби-Бемеля. НЗЧ, характеризующееся гигантизмом (и
укрупнением многих внутренних органов), дисплазией почек, пороками сердца,
черепно-лицевыми аномалиями, полидактилией и др. (изредка - умственной отсталостью),
а также связан с высоким риском развития опухолей эмбриональных тканей; часто
ошибочно диагностируется как синдром Беквитта-Видеманна <Beckwitt-Wiedemann syndrome>; синдром сцеплен с полом, его локус SGBS находится
на участке q26 Х-хромосомы.