Thomsen disease
- болезнь Томсена. НЗЧ, форма врожденной
миопатии, проявляется сразу после рождения и характеризуется произвольными
движениями мышц наряду с их усиленным сокращением; в большинстве случаев
наследуется по аутосомно-доминантному типу (известны аутосомно-рецессивные
случаи, характеризующиеся большей тяжестью), локус Б.Т. расположен на
участке q35 хромосомы
7.