tuberous sclerosis
- туберозный склероз, эпилойя. НЗЧ, одним
из основных диагностических признаков которого является появление депигментированных
пятен на коже, также отмечается умственная отсталость, образование опухолей в
результате гиперпаралича сосудов (“сальная сыпь”), поражения глаз и др.
симптомы; наследуется по аутосомно-доминантному типу; Т.с. генетически
гетерогенен - известно по крайней мере 2 не сцепленных его локуса: TSC1 расположен
на длинном плече хромосомы 9, a TSC2
- на длинном плече хромосомы
11.