favism
- фавизм. НЗЧ, форма наследственной
гемолитической анемии <hemolytic anemia>, обусловленная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы <glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency> и
наследуемая по сцепленному с полом типу; наиболее распространенным аномальным
вариантом данного фермента является Г6ФД Средиземноморье (C6PD Mediterranean), характеризующийся
заменой серина на фенилаланин в 188-м положении полипептида в результате
транзиции Ц→Т 563-го нуклеотида (активность аномального фермента
составляет около 5% от активности нормального Г6ФД); проявление Ф.
обусловлено употреблением в пищу или вдыханием пыльцы бобов Vicia faba, компоненты
которой гидролизуются с образованием хинонов, участвующих в образовании
радикалов кислорода: эритроциты, дефектные по глюкозо-6-фосфатдегидрогеназе,
обладают повышенной чувствительностью к этим радикалам и лизируются; впервые
признаки Ф. описаны М.Франко в 1843.